Распоряжение Правительства Московской области от 19.12.2022 N 1269-РП "Об утверждении региональной программы Московской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023-2025 годы"

МОСКОВСКАЯ ОБЛАСТЬ

ПРАВИТЕЛЬСТВО

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 19 декабря 2022 г. N 1269-РП

Красногорск

Об утверждении региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы

1. Утвердить прилагаемую региональную программу Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы.

2. Министерству информационных и социальных коммуникаций Московской области обеспечить официальное опубликование настоящего распоряжения на Интернет-портале Правительства Московской области (www.mosreg.ru).

3. Настоящее распоряжение вступает в силу с 1 января 2023 года.

4. Контроль за выполнением настоящего распоряжения возложить на первого заместителя Председателя Правительства Московской области Стригункову С.А.

Первый Вице-губернатор

Московской области -

Председатель Правительства

Московской области                     И.Н. Габдрахманов

Утверждена

распоряжением Правительства

Московской области

от 19 декабря 2022 г. N 1269-РП

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА» НА 2023-2025 ГОДЫ

I. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Московской области

Скрининг новорожденных Московской области проводится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и приказом Министерства здравоохранения Московской области от 22.04.2015 N 589 «О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания на территории Московской области» централизовано в медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского» (далее - МГЦ ГБУЗ Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского). В заборе материала для обеспечения массового скрининга участвуют медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области, оказывающие медицинскую помощь детям, а также женщинам в период родов.

В настоящее время проводится скрининг на пять нозологических форм - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. За 9 месяцев 2022 года обследовано 55001 новорожденных (в 2021 году - 76441 новорожденных; в 2020 году - 79222 новорожденных; в 2019 году - 78449 новорожденных; в 2018 году - 81629 новорожденных). Охват скринингом новорожденных составил 100%, что больше запланированного показателя (95,4%) государственной программы»Здравоохранение Подмосковья» на 2019-2024 годы, утвержденной постановлением Правительства Московской области от 09.10.2018 N 715/36 «О досрочном прекращении реализации государственной программы Московской области «Здравоохранение Подмосковья» на 2014-2020 годы и утверждении государственной программы Московской области «Здравоохранение Подмосковья на 2019-2024 годы».

За 9 месяцев 2022 года выявлено 57 новорожденных (в 2021 году - 90 новорожденных; в 2020 году - 87 новорожденных; в 2019 году - 88 новорожденных; в 2018 году - 69 новорожденных), имеющих одно из скринируемых заболеваний.

За 9 месяцев 2022 года муковисцидоз выявлен у 10 новорожденных (в 2021 году - у 8 новорожденных; в 2020 году - у 9 новорожденных; в 2019 году - у 15 новорожденных; в 2018 году - у 11 новорожденных), адреногенитальный синдром - у 19 новорожденных (в 2021 году - у 11 новорожденных; в 2020 году - у 19 новорожденных; в 2019 году - у 17 новорожденных; в 2018 году - у 16 новорожденных), галактоземия - у 2 новорожденных (в 2021 году - у 3 новорожденных; в 2020 году - у 4 новорожденных; в 2019 году - у 1 новорожденного; в 2018 году - у 1 новорожденного), фенилкетонурия - у 10 новорожденных (в 2021 году - у 37 новорожденных; в 2020 году - у 17 новорожденных; в 2019 году - у 21 новорожденного; в 2018 году - у 17 новорожденных), врожденный гипотиреоз - у 28 новорожденных (в 2021 году - у 31 новорожденного; в 2020 году - у 41 новорожденного; в 2019 году - у 34 новорожденных; в 2018 году - у 24 новорожденных).

Частота выявления скринируемых нозологических форм в Московской области среди новорожденных соответствует средней по Российской Федерации и прогнозируемой популяционной частоте, что демонстрирует оптимальную организацию скрининга.

Наблюдение детей Московской области с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга проводится специалистами МГЦ ГБУЗ в Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского с 2016 года в Московской области.

Ведение пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе фенилкетонурией, проводится специалистами центра орфанных заболеваний, входящего в структуру МГЦ ГБУЗ в Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. МГЦ ГБУЗ в Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского выполняет поставленные перед медико-генетическими службами Российской Федерации задачи по предотвращению смертности и инвалидности от тяжелых форм врожденных и (или) наследственных патологий, формированию и поддержанию популяционных систем мониторинга пробандов и членов семей, носителей патологических генов.

1. Краткая характеристика Московской области.

Московская область расположена в центральной части Восточно-Европейской равнины, граничит на севере с Ярославской областью, северо-западе и севере с Тверской областью, на северо-востоке и востоке с Владимирской областью, на юго-востоке с Рязанской областью, на юге с Тульской, на юго-западе с Калужской областью, на западе со Смоленской областью, в центре с городом федерального значения Москва.

Площадь Московской области составляет 44329 км², занимая 55 место среди 89 субъектов Российской Федерации и составляя 0,26% от общей площади Российской Федерации. Протяженность Московской области с севера на юг - 310 км, с запада на восток - 340 км.

По состоянию на 01.01.2022 Московская область представлена 60 административно-территориальными единицами - 55 городских округов и 5 закрытых административно-территориальных образований (ЗАТО).

Городское население в Московской области составляет 81,7%, сельское население 18,3%. Вклад городского населения существенно снижается в общей структуре, начиная с возраста 75 и старше, а сельского населения увеличивается в возрасте 85 и старше.

Доля мужчин, проживающих в Московской области несколько меньше, чем женщин и составляет соответственно 46,3% и 53,7% соответственно и это соотношение не существенно меняется от места проживания (городского или сельского населения). Доля мужчин начинает снижаться в возрастных группах старше 50 лет и в возрасте 70 лет и старше, соотношение представлено 1/3 мужчин и 2/3 женщин.

На территории Московской области сложная экологическая ситуация, так как на территории Московской области более 3000 предприятий машиностроения, легкой промышленности, стройиндустрии. В Московской области функционирует более 2,5 тысячи котельных (некоторые из них до настоящего времени работают на мазуте или угле). На территории Московской области образуется около 2,5 млн. тонн промышленных и 10 млн. тонн бытовых отходов (перерабатывается лишь 80% промышленных и 65% бытовых отходов).

Уровень загрязнения атмосферного воздуха в городах Московской области является высоким. Самыми «грязными» являются города, расположенные в южном и восточном направлениях. Территории этих городов и прилегающие к ним земли имеют грунтовые воды с наибольшим комплексным хозяйственно-бытовым загрязнением. Север Московской области более благополучный. Самая благоприятная экологическая обстановка - на западе области.

Указанные выше условия вносят существенный отрицательный вклад в качество жизни жителей Московской области: продолжительность жизни сокращается, дети болеют в 2 раза чаще (у них более высокий процент заболеваний), чем в среднем по Российской Федерации.

2. Анализ основных демографических показателей Московской области.

Таблица 1

ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

<*> По данным Федеральной службы государственной статистики (далее - Росстат) за период с 2018 года по август 2022 года и сентябрь 2022 года по оперативным данным «Единого государственного реестра записей актов гражданского состояния» (далее - ЕГР ЗАГС) и «Единая медицинская информационно-аналитическая система Московской области (далее - ЕМИАС).

Начиная с 2019 года, в Московской области отмечается снижение рождаемости с некоторым подъемом в 2020 году, связанным с ограничительными мероприятиями в связи с распространением новой коронавирусной инфекции. Общий коэффициент рождаемости в 2021 году по сравнению с 2018 годом снизился на 13,6%. При этом, общий коэффициент смертности вырос на 33,6% в 2020-2021 годах, что также связано с неблагоприятной эпидемиологической обстановкой. Коэффициент естественного прироста в Московской области отрицательный. В 2020 году показатель снизился за счет снижения коэффициента рождаемости, а в 2020 и 2021 годах - за счет роста коэффициента смертности.

Таблица 2

ЧИСЛЕННОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ, АБС.

<*> Сведения по Московской области по данным Росстат.

<**> Указана численность детей от 0 до 1 года.

Общая численность населения Московской области за последние 5 лет увеличилась на 265493 человека или на 3,5%. С учетом снижения рождаемости общая численность населения увеличивается за счет положительных миграционных процессов.

Таблица 3

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ, МЛАДЕНЧЕСКОЙ, ДЕТСКОЙ СМЕРТНОСТИ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

<*> Сведения по Московской области по данным Росстат и оперативным данным ЕГР ЗАГС.

Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми (промилле).

Показатели перинатальной смертности, неонатальной смертности и ранней неонатальной смертности в 2020 году снизились, что связано с введением в строй в Московской области новых родовспомогательных учреждений (три перинатальных центра и 5 родильных домов), позволяющих внедрить современные технологии, как в акушерстве, так и в неонатологии.

В Московской области была разработана и внедрена программа профилактики преждевременных родов, что также отразилось на снижении перинатальных потерь. Вместе с тем, неблагоприятная эпидемиологическая ситуация 2021 года не позволила удержать достигнутые результаты.

В 2021 году увеличилось число беременных женщин с осложнениями новой коронавирусной инфекцией, что привело к увеличению числа преждевременных родов, детей с экстремально низкой и очень низкой массой тела, мертворождений.

Это привело к росту показателя перинатальной смертности на 11,8%, неонатальной смертности - на 12,5% и ранней неонатальной смертности - на 8,7%. При стабилизации эпидемиологической обстановки, снижении тяжести течения новой коронавирусной инфекции у беременных женщин в 2022 году отмечается снижение перинатальной смертности на 7,4% (относительно 2021 года), неонатальной смертности - на 5,6% относительно 2021 года, ранней неонатальной смертности - на 30% относительно 2021 года.

Показатели младенческой смертности имеют такую же тенденцию, как и показатели перинатальных потерь.

К 2020 году удалось снизить показатель младенческой смертности на 22% по сравнению с 2018 годом, в 2021 году отмечался рост показателя на 15,6%. За 9 месяцев 2022 года показатель младенческой смертности снизился на 5,4% относительно 2021 года. За все 5 лет показатель младенческой смертности был ниже плановых значений, определенных государственной программой «Здравоохранение Подмосковья» на 2019-2024 годы, утвержденной постановлением Правительства Московской области от 15.12.2020 N 950/42 «О внесении изменений в государственную программу Московской области «Здравоохранение Подмосковья» на 2019-2024 годы» и Национальным проектом «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям в Московской области», утвержденной распоряжением Правительства Московской области от 14.06.2019 N 475-РП «Об утверждении региональной программы «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям в Московской области».

Таблица 4

СТРУКТУРА МЛАДЕНЧЕСКОЙ СМЕРТНОСТИ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Сведения по Московской области по данным Росстат и оперативным данным ЕГР ЗАГС.

Примечание. указывается доля в общей структуре смертности.

Среди причин младенческой смертности первое место занимают отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде - 47,7% за 9 месяцев 2022 года (в 2021 году - 48,9%; в 2020 году - 48,4%; в 2019 году - 53,7%; в 2018 году - 51,3%), прослеживается четкая тенденция снижения доли данной патологии в структуре младенческой смертности, что свидетельствует об эффективности работы службы родовспоможения.

Второе место занимают врожденные пороки развития и хромосомные аномалии - 19,2% (в 2021 году - 23,7%; в 2020 году - 26,4%; в 2019 году - 23,6%; в 2018 году - 30,2%), в 2021 году и в 2022 году отмечается снижение доли данной патологии в структуре младенческой смертности, что является результатом внедренного мониторинга поведения скрининговых исследований беременных в первом и втором триместре.

Третье место в структуре смертности в 2020 году и в 2021 году занимали болезни органов дыхания у детей в постнеонатальном периоде, в 2022 году патология органов дыхания имеет тенденцию к снижению, в результате чего третье место занимают болезни нервной системы у детей в постнеонатальный период (5%). Стабильным остается доля случаев смерти от внешних причин - 3% - 5% в 2021 году и за 9 месяцев 2022 года - 4%.

Геморрагические нарушения плода и новорожденного, входящие в отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, снизились в 2022 году по сравнению с 2018 годом более чем в 2 раза.

3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Московской области с 2018 года.

Скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания в Московской области проводится силами лаборатории МГЦ ГБУЗ Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского на пять нозологических форм: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз.

Сформированная по результатам скрининга группа риска передается для подтверждающей диагностики и, при необходимости, лечения, профильным специалистам (муковисцидоз - в центр муковисцидоза; галактоземия, фенилкетонурия, врожденная дисфункция коры надпочечников и врожденный гипотиреоз - в МГЦ ГБУЗ Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, а также к врачам-специалистам по месту жительства.

С подтвержденным диагнозом фенилкетонурия в настоящее время под наблюдением МГЦ ГБУЗ Московской области МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского находится 234 ребенка. Оформлена инвалидность (поданным регистра МГЦ) у 115 детей (49%). Получают специализированное лечение 224 ребенка (95,7%), Умерших детей с фенилкетонурией за три года нет.

С диагнозом галактоземия наблюдается 41 ребенок, из них 3 ребенка получают специализированную смесь. За 5 лет 2 ребенка умерло (в 2019 и 2020 годах).

Таблица 5

ЧИСЛО ДЕТЕЙ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ С ВПЕРВЫЕ ВЫЯВЛЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В 2018-2022 ГГ.

Примечание.

Форма Федерального статистического наблюдения N 12 «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации» не предусмотрены данные.

Форма Федерального статистического наблюдения N 12 «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации» - годовая.

Таблица 6

ЧИСЛО ДЕТЕЙ НА ТЕРРИТОРИИ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ С ВПЕРВЫЕ

УСТАНОВЛЕННОЙ ИНВАЛИДНОСТЬЮ В ВОЗРАСТЕ 0-1 ГОД

Таблица 7

ЧИСЛО ДЕТЕЙ НА ТЕРРИТОРИИ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УМЕРШИХ В ВОЗРАСТЕ 0-1 ГОД

<*> Число детей от 0 до 1 года с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Сведения по Московской области по оперативным данным ЕГР ЗАГС.

Врожденные пороки развития и хромосомные аномалии занимают второе место в структуре младенческой смертности - 19,2% (в 2021 году - 23,7%; в 2020 году - 26,4%; в 2019 году - 23,6%; в 2018 году - 30,2%), в 2021 году и 2022 году отмечается снижение доли данной патологии в структуре младенческой смертности, что является результатом внедренного мониторинга по ведению скрининговых исследований беременных в первом и втором триместре.

4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица 8

НОРМАТИВНЫЕ ПРАВОВЫЕ АКТЫ, РЕГЛАМЕНТИРУЮЩИЕ ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

5. Ресурсы, задействованные в Московской области для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Маршрутизация тест-бланков в рамках неонатального скрининга, направленная на своевременное выявление заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение, сформирована в следующем формате:

1) кровь берется из пятки новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк на 4 сутки у доношенных новорожденных/7 сутки у недоношенных новорожденных, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа). После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа);

2) забор образцов крови осуществляется средним медицинским персоналом медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области (родовспомогательные стационары, детские поликлиники и детские поликлинические отделения, детские стационарные отделения), прошедшими обучение правилам забора проб для проведения неонатального скрининга в соответствии с Приложением 1 настоящей региональной программы);

3) медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области (родовспомогательные стационары, детские поликлиники и детские поликлинические отделения, детские стационарные отделения), представлены:

34-мя родовспомогательными медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области:

третьей группы: государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии» (далее - МОНИИАГ), государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной перинатальный центр» (г. Балашиха), государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Видновский перинатальный центр», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной центр охраны материнства и детства» (г. Люберцы), и открытые в 2017 году государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Наро-Фоминский перинатальный центр», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Щелковский перинатальный центр», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Коломенский перинатальный центр»;

второй группы: три самостоятельных родильных дома: государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Подольский родильный дом», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Серпуховский родильный дом», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Балашихинский родильный дом», остальные входят в состав многопрофильных больниц. В числе учреждений второй группы - 14 перинатальных центров второго уровня, в которых организованы отделения реанимации и второго этапа выхаживания новорожденных;

первой группы - представлены 5-ю маломощными акушерскими отделениями на 5-10 коек, имеющих необходимое оснащение для оказания экстренной помощи, расположенных в отдаленных территориях в составе многопрофильных больниц.

По состоянию на 01.10.2022 в Московской области родовспомогательные стационары представлены в 34 медицинских организациях государственной системы здравоохранения Московской области в соответствии с таблицей 9 настоящей региональной программы.

Таблица 9

Число перинатальных центров третьего уровня увеличилось с 3 до 7 с учетом МОНИИАГ. Доля родов в этих учреждениях возросла с 18% в 2016 году до 50,3% в 2021 году и до 51,2% за 9 месяцев 2022 года.

Число родильных домов второго уровня осталось неизменным, однако уменьшилось число акушерских коек, доля родов в них снизилась с 60% в 2018 году до 46,7% в 2021 году и до 46,3% за 9 месяцев 2022 года. По состоянию на 01.10.2022 государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Сергиево-Посадский родильный дом» является обсервационным родильным родом, где оказывают медицинскую помощь беременным, роженицам, родильницам, гинекологическим пациентам с новой коронавирусной инфекцией, а также новорожденным от матерей с этой инфекцией.

Число родильных отделений первого уровня снизилось с 24 до 5, доля родов снизилась с 22% в 2016 году до 3,0% в 2021 году и до 2,5% за 9 месяцев 2022 года.

Всего в настоящее время размещено 4602 круглосуточных акушерско-гинекологических койки. Из них 1181 коек для беременных и рожениц, 1221 койка патологии беременных, 2200 гинекологических коек.

Все родовспомогательные медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области имеют удовлетворительную материально-техническую базу, оснащены современным медицинским оборудованием, укомплектованы подготовленными кадрами в соответствии с требованиями приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».

По состоянию на 01.10.2022 в Московской области 144 детских поликлиники и детских поликлинических подразделения, которые представлены как самостоятельные медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области, так и в структуре многопрофильных медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области, в соответствии с таблицей 10 настоящей региональной программы.

Таблица 10

4) транспортировка тест-бланков в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» осуществляется два - три раза в неделю автотранспортом медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области. Максимальное время в пути от медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области до МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» составляет максимум 2 часа 30 мин, в соответствии с приложением 2 настоящей региональной программы;

5) регистрация приема тест-бланков в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» осуществляется вручную в информационную систему лаборатории. В настоящее время получены сканеры штрих-кодов для считывания штрих-коды с направления и работе с лабораторной информационной системой;

6) проведение исследований и фиксация результата проводиться врачами-генетиками лаборатории МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского»;

7) после получения информации о результате неонатального скрининга законные представители информируются в телефонном разговоре в течение 24 часов и новорожденный из группы высокого риска приглашается медицинской организацией в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» для забора образцов крови для повторного скринингового исследования;

8) подтверждающая диагностика для обменных нарушений проводится в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» с помощью федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;

9) после получения результатов повторного неонатального скринингового исследования или расширенного неонатального скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей на территории Московской области с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» посредством ЕМИАС в течение 24 часов после получения в медицинскую организацию государственной системы здравоохранения Московской области с соответствующими рекомендациями;

10) ведение регистра (сводных списков) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга ведется главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Московской области - генетиком, неврологом, эндокринологом;

11) проводятся медико-генетическое консультирование детей, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирование врачом-генетиком МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» осуществляется 5 раз в неделю, по графику: с понедельника по четверг с 8.30 до 18.45, в пятницу с 8.30 до 17.45;

12) диспансерное наблюдение за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и лечением организуется в поликлиниках медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области по месту жительства. Постановка на диспансерное наблюдение на территории Московской области детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию представлена в таблице 11.

Таблица 11

ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НА ТЕРРИТОРИИ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В 2021 Г.

13) в 2021 году за счет средств областного бюджета лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания обеспечено 269 детей, страдающих редкими заболеваниями.

Министерством здравоохранения Московской области осуществляется взаимодействие с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» (далее - Фонд) по обеспечению детей с орфанными заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами;

14) в 2021 году, согласно направленным Министерством здравоохранения Московской области заявкам, за счет средств Фонда обеспечено 105 детей:

52 ребенка - со спинальной мышечной атрофией, 6 детей - с миодистрофией Дюшенна, 1 ребенок - с гипофосфатазией, 41 ребенок - с муковисцидозом, 4 ребенка - с нейробластомой, 1 ребенок - с центральным гиповентиляционным синдромом;

15) консультирование детей с врожденные и (или) наследственные заболевания осуществляется врачами-специалистами по профилю заболевания. Дети с эндокринными нарушениями консультируются врачами-эндокринологами по месту жительства. Основными консультативными базами являются:

государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»,

государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Детская психоневрологическая больница»;

16) количество проведенных телемедицинских консультаций/консилиумов представлено в таблице 12;

Таблица 12

КОЛИЧЕСТВО ПРОВЕДЕННЫХ ТЕЛЕМЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ В 2018-2022 ГГ.

17) проводятся совещания в формате видеоконференцсвязи с участием сотрудников МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», Московским областным центром муковисцидоза государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», врачами-неврологами государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московской области «Детская психоневрологическая больница» для врачей-специалистов медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области.

6. Информационное взаимодействие. Оценка региональных систем информатизации здравоохранения Московской области, необходимых для обеспечения неонатальным скринингом и расширенным неонатальным скринингом представлена в таблице 13.

Таблица 13

ОЦЕНКА РЕГИОНАЛЬНЫХ СИСТЕМ ИНФОРМАТИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ, НЕОБХОДИМЫХ ДЛЯ ОБЕСПЕЧЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНЫМ СКРИНИНГОМ И РАСШИРЕННЫМ НЕОНАТАЛЬНЫМ СКРИНИНГОМ

В соответствии с Федеральными законами от 27.07.2006 N 149-ФЗ»Об информации, информационных технологиях и о защите информации», от 21.11.2011 N 323-ФЗ»Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», постановлением Правительства Российской Федерации от 06.07.2015 N 676 «О требованиях к порядку создания, развития, ввода в эксплуатацию, эксплуатации и вывода из эксплуатации государственных информационных систем и дальнейшего хранения содержащейся в их базах данных информации» и в целях повышения эффективности управления системой здравоохранения в Московской области с ноября 2018 года функционирует «Единая медицинская информационно-аналитическая система Московской области» (далее - ЕМИАС).

Ответственность за организацию и обеспечение функционирования, администрирования и мониторинга системного и специального программного обеспечения подсистем ЕМИАС, размещенных на вычислительных ресурсах Единой инфраструктуры технологического обеспечения Правительства Московской области, возложена на государственное бюджетное учреждение Московской области «Московский областной медицинский информационно-аналитический центр».

Данные об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (отчеты), отбор показателей, которые отражают этапы и виды помощи, также учитываются в ЕМИАС.

Информационное взаимодействие между медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Московской области, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге осуществляется посредством интеграция «Лабораторная информационная система» (далее - ЛИС), ЕМИАС и компонентом федеральной государственной информационной системы «Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем» по профилям «Акушерство и гинекология» и «Неонатология» (далее - ВИМИС «АКиНЕО»),

7. Выводы.

В настоящее время в Московской области проводится неонатальный скрининг на пять нозологических форм - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.

Охват новорожденных неонатальным скринингом составил 100%, что больше запланированного показателя (95,4%) государственной программы»Здравоохранение Подмосковья» на 2019-2024 годы, утвержденной постановлением Правительства Московской области от 09.10.2018 N 715/36 «О досрочном прекращении реализации государственной программы Московской области «Здравоохранение Подмосковья» на 2014-2020 годы и утверждении государственной программы Московской области «Здравоохранение Подмосковья на 2019-2024 годы».

Консультирование детей с врожденные и (или) наследственные заболевания осуществляется врачами-специалистами по профилю заболевания. Дети с эндокринными нарушениями консультируются врачами-эндокринологами по месту жительства медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Московской области. Основными консультативными базами являются: государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Детская психоневрологическая больница».

Проводятся совещания в формате видеоконференцсвязи с участием сотрудников МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московской области «Детская психоневрологическая больница» для врачей-специалистов медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области по вопросам обследования, лечения и диспансерного наблюдения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В Московской области ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в государственной информационной системе ЕМИАС.

В 2021 году обеспечено 269 детей, страдающих редкими заболеваниями лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания за счет средств бюджета Московской области.

Министерством здравоохранения Московской области осуществляется взаимодействие с Фондом по обеспечению на территории Московской области детей с орфанными заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами. В 2021 году, согласно направленным Министерством здравоохранения Московской области заявкам, за счет средств Фонда, обеспечено 105 детей.

Московская область готова к внедрению расширенного неонатального скрининга по обследованию новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики инвалидизации и ранней смерти детей.

II. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

8. Целью региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы, является снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

9. Задачами региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы, являются:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

2) формирование оптимальной маршрутизации образцов крови на тест-бланках, а также детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями для консультирования врачами-специалистами, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»;

3) совершенствование материально-технической базы МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

5) интеграция медицинских информационных систем Московской области, г. Москвы и медицинских организаций Федеральных бюджетных учреждений здравоохранения для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения за детьми на территории Московской области с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

10. К показателям региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы, относятся:

1) доля новорожденных на территории Московской области, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), от общего числа новорожденных, родившихся живыми (%);

2) доля новорожденных из группы высокого риска на территории Московской области, направленных на консультацию в медицинские организации для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных на территории Московской области, обследованных на расширенный неонатальный скрининг (%);

3) доля новорожденных на территории Московской области с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных на территории Московской области, обследованных на расширенный неонатальный скрининг (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных на территории Московской области с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (%);

5) доля новорожденных на территории Московской области с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

11. Мероприятия региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы:

Для обеспечения совершенствования организации медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями обеспечения преемственности акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб в Московской области разрабатывается нормативная правовая база, регламентирующая все этапы проведения расширенного неонатального скрининга, диспансерного наблюдения, льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга, по взаимодействию с фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» (далее - Фонд).

В настоящее время Министерством здравоохранения Московской области разрабатывается следующие проекты нормативных правовых актов:

приказ Министерства здравоохранения Московской области «Об организации неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга при массовом обследовании новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в Московской области»;

распоряжение Министерства здравоохранения Московской области «Об организации взаимодействия Министерства здравоохранения Московской области и медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области, оказывающих медицинскую помощь детскому населению Московской области с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, в отношении которых реализуется дополнительный механизм приобретения лекарственных препаратов и медицинских изделий (в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации), технических средств реабилитации, не входящих в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, закупаемых Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

Формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков;

по взятию крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, также правилам хранения тест-бланков;

по транспортировке тест-бланков МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского»;

по получению тест-бланков медико-генетической лабораторией и правилами их передачи в медицинские организации, где будет проводиться забор крови;

по порядку учета и хранению тест-бланков для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

по работе с лабораторной информационной системой;

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики.

12. Формирование оптимальной маршрутизации тест-бланков, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга.

Забор образцов крови осуществляется медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Московской области, имеющими в своем составе родовспомогательные отделения, детские поликлиники и детские поликлинические отделения, детские стационарные отделения на фильтровальные тест-бланки, и транспортируются в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» за счет собственных средств медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области в соответствии со схемами согласно приложению 6 к настоящей региональной программе.

Максимальное время в пути автомобильным транспортом составляет 2 часа 30 минут.

Направление (электронное или бумажное) на неонатальный скрининга и (или) расширенный неонатальный скрининг для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания формируется лицом, ответственным за взятие образцов крови, сбор тест-бланков, проверку качества взятия крови, правильности заполнения направлений и отправку тест-бланков, назначенным главным врачом медицинской организации государственной системы здравоохранения Московской области посредством внесения информации в ЕМИАС (далее - ответственное лицо), распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности формирования направления в электронном виде, допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в историю развития новорожденного (форма N 097/у)/историю развития ребенка (форма N 112/у) и выписку из истории развития новорожденного или истории развития ребенка (форма 027/у), утвержденные приказом Министерства здравоохранения СССР от 04.10.1980 N 1030 (ред. от 31.12.2002) «Об утверждении форм первичной медицинской документации учреждений здравоохранения».

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично, в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются медицинской организацией в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня.

13. МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского»:

1) осуществляет лабораторные исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания из тест-бланков с 5-ю пятнами крови новорожденных;

2) организуют транспортировку собственным автомобильным транспортом образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в медицинскую организацию Третьей А группы, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», на основании заключенного в установленном законодательством Российской Федерации порядке соглашения (контракта) (далее - медицинская организация Третьей А группы);

3) информация о результате исследований поступающая из медицинской организации Третьей А группы в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», и на основании полученной информации в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований;

4) информация о новорожденных из группы высокого риска врожденного и (или) наследственного заболевания передается из МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» в медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области посредством ЕМИАС.

14. Медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области в течение 24 часов после получения информации о новорожденном из группы высокого риска приглашают таких новорожденных в МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» для забора образцов крови для повторного скринингового исследования на неонатальный скрининг и (или) расширенный неонатальный скрининг в медицинской организацией Третьей В группы, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» посредством ЕМИАС в течение 24 часов после получения результатов исследования, в медицинскую организацию государственной системы здравоохранения Московской области по месту жительства ребенка, с соответствующими рекомендациями.

15. С целью совершенствования материально-технической базы (переоснащение/дооснащение медицинским оборудованием) МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» в 2023 году будет сформирована заявка в соответствии со стандартом оснащения лабораторий, указанным в приказе Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

16. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга.

Всего в Московской области число штатных единиц врачей-педиатров 3524 ставки, число занятых ставок врачей-педиатров - 2294 ставки. Укомплектованность медицинских организаций за 9 месяцев 2022 - 65,09%.

Число штатных единиц врачей-эндокринологов детских - 76,25 ставки, число занятых ставок врачей-эндокринологов - 60 ставок. Число занятых ставок врачами-неврологами в детских поликлиниках - 133 ставок.

Ключевым направлением работы в части кадрового обеспечения является внедрение системы оценки реальной потребности в кадровых ресурсах, обеспечение ее сбалансированности с учетом востребованности объемов медицинской помощи и финансовых средств на ее оказание, а также создание нового инструментария для эффективного подбора и привлечения кадров:

1) внедрение системы непрерывного медицинского образования, в том числе с использованием дистанционных образовательных технологий;

2) развитие и обеспечение деятельности региональных аккредитационно-симуляционных центров;

3) повышение квалификации, организация стажировок и тренингов медицинских специалистов, участвующих в оказании высокотехнологичной медицинской помощи с использованием инновационных методов диагностики и лечения.

17. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Московской области, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге:

1) создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в составе: заместитель министра здравоохранения Московской области курирующий вопросы акушерства и детства, руководитель МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Министерства здравоохранения Московской области, главный внештатный специалист по неонатологии Министерства здравоохранения Московской области, сотрудники государственного бюджетного учреждения Московской области «Московский областной медицинский информационно-аналитический центр»;

2) определены родовспомогательные медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР);

3) определены медицинские организации, осуществляющие забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники);

4) в медицинских организациях государственной системы здравоохранения Московской области, в которых выдается МСР, есть возможность передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД «МСР») в реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД);

5) медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области, осуществляющие забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, имеют возможность передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на неонатальный скрининг») в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему «Акушерство и гинекология» и «Неонатология» (далее - ВИМИС «АКиНЕО»);

6) МГЦ ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», осуществляющий лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга имеет возможность передачи сведений о результате исследования (СЭМД «Протокол лабораторного исследования») в ВИМИС «АКиНЕО»;

7) проведена первичная регистрация в ВИМИС «АКиНЕО» сотрудников медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области (родовспомогательные стационары, детские поликлиники и детские поликлинические отделения, детские стационарные отделения), которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями Московской области г. Москвы и федеральными бюджетными учреждениями здравоохранения Российской Федерации в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

8) переданы по запросу в федеральное бюджетное учреждение здравоохранения «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации данные о сотрудниках медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области (родовспомогательные стационары, детские поликлиники и детские поликлинические отделения, детские стационарные отделения), которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями Московской области г. Москвы и федеральными бюджетными учреждениями здравоохранения Российской Федерации в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации для регистрации;

9) дорабатывается техническая составляющая по интеграции ЛИС, ЕГИСЗ и компонентом ВИМИС «АКиНЕО» на территории Московской области;

10) для формирования и развития обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями прорабатывается вопрос о возможности телемедицинского консультирования пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (при необходимости) врачами-специалистами медико-генетического центра ГБУЗ Московской области «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского».

18. Для обеспечения своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга в Московской области продолжиться работа по:

1) разработке и внедрению мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска;

2) обеспечению своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций (центров) в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

3) постановке на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию;

4) обеспечению своевременного направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями для оказания специализированной медицинской помощи в медицинские организации государственной системы здравоохранения Московской области и медицинские организации государственной системы здравоохранения Российской Федерации по профилю заболевания в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком;

5) проведению медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования врачом-генетиком медико-генетического центра;

6) телемедицинскому консультированию при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

8) своевременному обеспечению пациентов с подтвержденными наследственными и (или) врожденным заболеванием необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

19. Необходимо разработать при поддержке главного внештатного специалиста по медицинской генетике и профильных медицинских организаций Министерства здравоохранения Московской области, и внедрить в каждой медицинской организации государственной системы здравоохранения Московской области протоколы/алгоритмы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций и порядков оказания медицинской помощи с учетом стандарта медицинской помощи.

20. Разработать методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

1) разработать план мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

2) обеспечить мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения расширенного неонатального скрининга в рамках системы внутреннего контроля качества;

3) разработать критерии оценки соответствия оказываемой медицинской помощи организовать с использованием цифровых технологий ЕМИАС.

21. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний не планируется на данном этапе.

22. Организовать сбор статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с помощью государственного бюджетного учреждения Московской области «Московский областной информационно-аналитический центр Московской области» для оценки степени достижения результата в виде форм федерального статистического наблюдения, аналитической отчетности с предоставлением выгрузки по запросу.

23. С целью массовой просветительской работы о пользе и необходимости проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга среди населения необходимо проводить активную работу с использованием средств массовой информации:

1) разработать информированное согласие для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга;

2) составить план мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах расширенного неонатального скрининга, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации расширенного неонатального скрининга в Московской области; обеспечить наличие в родовспомогательных, детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме предоставляющей информацию о расширенном неонатальном скрининге;

3) обеспечить проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;

4) разработать макет листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка;

5) обеспечить размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетическом центре о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга. План мероприятий региональной программы Московской области Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы представлен в приложении 6 к указанной региональной программе.

III. Результаты региональной программы Московской области

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

Таблица 14

ИНДИКАТИВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА» НА 2023-2025 ГОДЫ

IV. Сроки реализации региональной программы Московской

области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

Региональная программа Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» реализуется в период с 2023 по 2025 годы.

V. Финансово-экономическое обоснование региональной

программы Московской области «Обеспечение расширенного

неонатального скрининга» на 2023-2025 годы

Расчет бюджетных обязательств Московской области при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» производиться исходя из прогнозного числа детей, родившихся в Московской области в соответствующем финансовом году с учетом параметров среднего варианта прогноза числа родившихся.

Доставки тест-бланков до медицинских организаций Группы 3А и Группы 3Б, обеспечивающих проведение расширенного неонатального скрининга и подтверждающей диагностики будет осуществляться силами медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области.

Таблица 15

ПЛАНИРУЕМЫЙ БЮДЖЕТ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА» НА 2023-2025 ГОДЫ

VI. Внедрение региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы

Внедрение региональной программы Московской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы позволит совершенствовать существующий уровень организации медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет, достигнут показатель младенческой смертности 3,5 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Приложение 1

к региональной программе

Московской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ГОСУДАРСТВЕННОЙ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Приложение 2

к региональной программе

Московской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Приложение 3

к региональной программе

Московской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «МОСКОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ИМ. М.Ф. ВЛАДИМИРСКОГО»<*>

ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ ОСНАЩЕНИЕ

<*>Приложение 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

Приложение 4

к региональной программе

Московской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «МОСКОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ИМ. М.Ф. ВЛАДИМИРСКОГО»

Приложение 5

к региональной программе

Московской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга»

на 2023-2025 годы

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ «МОСКОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ИМ. М.Ф. ВЛАДИМИРСКОГО»

(Схемы доставки биоматериала в Московской области для проведения неонатального скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания из учреждений родовспоможения государственной системы здравоохранения Московской области не приложены.)